La distrofia muscolare e la diagnosi prenatale

La distrofia muscolare è una patologia ereditaria, progressiva e cronica, che colpisce l’apparato muscolare, provocandone un indebolimento che nel tempo può compromettere l’abilità motoria e anche la funzionalità dal muscolo cardiaco.

Esistono diverse forme di distrofia muscolare, alcune più benigne di altre, ma senza dubbio la tipologia più grave, che colpisce fin dalla prima infanzia, è la distrofia muscolare Duchenne (DMD).

Questa malattia, come anticipato, è ereditaria, e colpisce solo i maschietti perché interessa un gene del cromosoma X, e dal momento che la coppia cromosomica maschile prevede un solo cromosoma X, appare chiaro come la patologia si manifesti, nella sua sintomatologia, solo nei maschi. Le bambine possono però essere portatrici sane della distrofia muscolare Duchenne e, quindi, contribuire a trasmetterla ai figli.

Un’altra forma moto meno grave di questa malattia, chiamata distrofia di Becker (DMB), non produce effetti deleteri come la prima perché la distruzione della distrofina (la proteina che serve per la funzionalità muscolare) è molto inferiore. I bambini malati di DMD sono circa 1 su 3000, e la diagnosi prenatale può aiutare i futuri genitori “a rischio” (ovvero nella cui famiglia siano già presenti casi della malattia), a sapere se il loro bambino ne sarà affetto (se maschio), prima che nasca.

Quali sono i test indicati in questi casi? Ci sono diverse opzioni. Come per tutte le malattie cromosomiche (tra cui la sindrome di Down), anche per la DMD è possibile ricorrere a due esami invasivi: l’amniocentesi (analisi delle cellule fateli nel liquido amniotico) e la villocentesi (analisi dei villi coriali).

C’è anche un’altra possibilità attualmente proposta a pagamento: il test del DNA fetale, che si esegue semplicemente attraverso un prelievo di sangue della madre. Attraverso un’analisi sofisticata, si riesce ad isolare il DNA del bambino per scoprire eventuali deficit nei geni.

Questi esami sono ancora molto costosi, anche se esistono quattro Centri in Italia che prevedono una semi mutabilità permettendo di effettuare questo test pagando un ticket di circa 300 euro. Questi Centri sono a Firenze, Cagliari, Torino e Milano. Diversamente il costo dell’esame del DNA fetale costa 1200€ circa nelle cliniche private.