Anemia mediterranea e gravidanza: i rischi per i portatori sani

Tra gli esami consigliati prima di una gravidanza, c’è anche quello per stabilire se si è portatori sani di anemia mediterranea, anche detta talassemia, una malattia del sangue ereditaria, diffusa in alcune regioni del Sud Italia, tra cui Sardegna e Sicilia, ma non solo.

Questa grave anomalia del sangue nei casi più gravi – beta-talassemia maior – comporta una continua distruzione dei globuli rossi a causa di una insufficiente produzione di emoglobina (la principale proteina ematica) da parte del midollo osseo.

Conseguenza di questo difetto genetico, che si manifesta fin dai primi anni di vita del bambino, sono i seguenti sintomi:

• Rallentamento della crescita
• Aumento delle dimensioni della milza
• Ittero (colorazione giallo-verdastra della pelle)
• Debolezza
• Addome sporgente
• Deformità ossee del viso
• Disturbi cardiaci e respiratori

Anche se oggi le aspettative di vita dei talassemici, costretti a complete trasfusioni di sangue ogni mese, sono molto migliorate, comunque difficilmente superano i 60 anni di età. Esistono molte nuove terapie, anche sperimentali, che probabilmente, da qui a qualche anno, consentiranno ai malati di talassemia maior di vivere bene a a lungo, ma per il momento la cura migliore rimane la prevenzione.

Infatti l’anemia mediterranea oltre ad avere una sua manifestazione grave, ne ha anche una quasi asintomatica, detta talassemia minor. Le persone affette da beta-talassemia minor sono fondamentalmente sane, nel senso che hanno solo un gene interessato dalla mutazione. Possono manifestare un po’ di anemia lieve, dovuta al fatto che i loro globuli rossi sono più del normale, ma molto più piccoli e schiacciati. Tuttavia, questa caratteristica non è un problema.

Il problema sorge nel momento in cui ci si unisce ad un partner che sia a sua volta portatore sano di anemia mediterranea, perché in tal caso il rischio di trasmettere la malattia ad un eventuale bambino è pari al 25%. Dunque, è importante, prima di programmare una gravidanza, e se si abita in regioni a rischio di talassemia, o se ci sono casi in famiglia (anche allargata), sottoporsi al semplice esame del sangue per sapere se si è portatori della malattia. Il rischio esiste se entrambi i partner lo sono. Se solo uno dei due futuri genitori è malato si talassemia minor, allora il pericolo maggiore sarà quello di generare un bimbo a sua volta portatore sano. Tutto chiaro?