I sintomi dell’anemia mediterranea e la diagnosi negli adulti

L’anemia mediterranea, anche definita talassemia, è una malattia ereditaria che si trasmette da individui che siano portatori sani del gene malato. Si tratta di una patologia del sangue molto grave, che per permettere la sopravvivenza di chi ne soffra prevede costanti trasfusioni si sangue e l’assunzione di farmaci ferrochelanti che abbassino la sideremia, che altrimenti provocherebbe un avvelenamento dell’organismo.

Da cosa è determinata l’anemia mediterranea, e come si arriva alla diagnosi? Intanto, una nota geografica importante: la talassemia è diffusa, in Italia, in alcune zone del sud e delle isole, soprattutto Sardegna e Sicilia, ovvero le stesse in cui un tempo era diffusa la zanzara anofele della malaria.

I soggetti portatori sani di talassemia, più resistenti all’azione infettiva dell’anofele, in zone isolate hanno finito per sopravvivere agli altri, e quindi diffondere anche la malattia di cui erano portatori. La talassemia che si riscontra in Italia, e di cui soffrono circa 7mila persone, è la beta-talassemia, presente nella forma maior (grave) e nella forma minor (asintomatica, o quasi). Entrambe sono causate da un difetto nella produzione dell’emoglobina del sangue, una sostanza proteica che serve per il trasporto dell’ossigeno negli organi del corpo attraverso il sangue. Nei malati di anemia mediterranea maior, i diversi geni coinvolti nella malattia portano ad una distruzione dei globuli rossi del sangue, e, quindi, alla morte.

Per questo motivo necessitano di costanti trasfusioni di sangue “nuovo” per sopravvivere. Un tempo per i talassemici maior la sopravvivenza oltre i 20 anni era rara, ma oggi le aspettative di vita sono molto aumentate, così come è migliorata la qualità. Tuttavia, la cura migliore della malattia è la prevenzione. Per questo motivo nelle zone dove la talassemia è presente, si consigli a tutti di effettuare una semplice analisi del sangue che consente subito di vedere se si è portatori sani della malattia, ovvero affetti da talassemia minor.

Questa forma non pericolosa della malattia è asintomatica, chi se soffre, al massimo sarà un po’ più pallido della norma e i suoi globuli rossi saranno numericamente superiori alla media ma più piccoli, tuttavia, se si unisce ad un’altra persona affetta da talassemia minor, le probabilità di generare un figlio con anemia mediterranea maior saranno pari al 25%. Ecco perché prima di pensare ad un figlio, meglio chiedere questo semplice test presso un ospedale specializzato.